1. Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là khi sự thay đổi vĩnh viễn xảy ra trong trình tự DNA, dẫn đến sự khác biệt so với trình tự thông thường ở đa số cá thể. Mức độ các loại đột biến gen có thể ảnh hưởng từ một phần nhỏ của DNA đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể chứa nhiều gen.Có hai nhóm chính của các loại đột biến gen được phân loại:

1.1 Đột biến di truyền dị hợp là gì?

1.2 Đột biến sinh dưỡng là gì?

2. Đột biến gen lặn và đột biến gen trội là gì?

Sự khác biệt cơ bản trong di truyền giữa các sinh vật phụ thuộc vào việc tế bào của chúng mang một bộ nhiễm sắc thể đơn hay hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể - trước đây gọi là đơn bội và lưỡng bội. Sinh vật đơn bào thường mang nhiễm sắc thể đơn bội trong khi sinh vật đa bào phức tạp như ruồi giấm, chuột, người mang nhiễm sắc thể lưỡng bội.Mỗi biến thể của một gen được gọi là một alen. Sinh vật lưỡng bội mang hai bản sao của mỗi gen, có thể giống nhau (đồng hợp tử) hoặc khác nhau (dị hợp tử) cho một gen.

2.1 Đột biến gen lặn

Đột biến gen lặn là một trong các loại đột biến gen, cần cả hai alen phải đột biến để biểu hiện kiểu hình đột biến. Nghĩa là cá thể phải đồng hợp tử (có hai alen đột biến giống nhau) thì mới biểu hiện kiểu hình đột biến. Ngược lại, đột biến trội biểu hiện kiểu hình đột biến ngay cả khi cá thể chỉ có một alen đột biến và một alen bình thường (dị hợp tử).Đột biến gen lặn làm cho gen bị mất chức năng. Ví dụ, có thể loại bỏ một phần hoặc toàn bộ gen, làm gián đoạn sự biểu hiện hoặc thay đổi cấu trúc của protein được mã hóa, gây thay đổi chức năng.

2.2 Đột biến gen trội

Đột biến gen trội thường dẫn đến tăng chức năng hoặc mất chức năng của một sản phẩm gen. Trong một số trường hợp, cần có cả hai bản sao của gen để thực hiện chức năng bình thường, do đó, loại bỏ một bản sao cũng dẫn đến đột biến. Những gen như vậy được gọi là không đủ haplo.Một đột biến ở một alen có thể ảnh hưởng đến cấu trúc protein, ức chế chức năng của protein do alen mã hóa. Đây được gọi là đột biến âm tính trội.

3. Các loại đột biến gen liên quan đến sự thay đổi DNA lớn hoặc nhỏ

Một dạng đột biến liên quan đến thay đổi trong một đơn cặp base, được gọi là đột biến điểm hoặc xóa một số cặp base thường ảnh hưởng đến chức năng của một đơn gen. Những biến đổi trong một cặp bazo có thể gây ra ba dạng trong các loại đột biến gen sau:

3.1 Đột biến thay thế

Dẫn đến việc thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác trong protein.

3.2 Đột biến vô nghĩa

Đột biến vô nghĩa xảy ra khi có một sự thay đổi trong cặp cơ sở của DNA. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin bằng một axit amin khác, trình tự DNA bị thay đổi sớm dẫn đến việc tế bào ngừng tổng hợp protein. Loại đột biến này gây ra một protein bị rút ngắn, có thể không hoạt động đúng với chu kỳ hoặc không hoàn toàn hoạt động.

3.3 Đột biến lệch khung

Đột biến dịch khung là một trong các loại đột biến gen xảy ra khi có sự chèn thêm hoặc mất đi các cặp base trong DNA, làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc của gen chứa các bộ ba mã hóa cho một axit amin. Do đó, đột biến dịch khung gây ra việc dịch...

4. Các loại đột biến gen khác

4.1 Đột biến chèn

Đột biến chèn xảy ra khi số lượng cơ sở DNA trong gen thay đổi bằng cách thêm vào một đoạn DNA mới, dẫn đến việc protein được sản xuất bởi gen đó có thể không hoạt động bình thường.

4.2 Đột biến mất điểm

Đột biến mất điểm là khi có sự thay đổi trong số lượng các cặp base của DNA bằng cách loại bỏ một phần của DNA. Các đột biến mất điểm nhỏ có thể làm mất đi một số cặp base trong một gen. Tuy nhiên, khi đột biến mất điểm lớn xảy ra, làm loại bỏ toàn bộ một gen hoặc một vài gen liền kề.

4.3 Đột biến nhân bản

Đột biến nhân bản là một trong các loại đột biến xảy ra khi một đoạn DNA bị sao chép không bình thường, dẫn đến thay đổi chức năng của protein được sản xuất.

4.4 Đột biến lặp lại mở rộng

Đột biến lặp lại mở rộng là khi các nucleotide, tức là các đoạn DNA ngắn, được lặp lại nhiều lần liên tiếp. Loại đột biến này làm cho protein được tạo ra hoạt động không bình thường.

5. Nguyên nhân đột biến gen

Để tăng tần suất đột biến ở các sinh vật thí nghiệm, nhà nghiên cứu thường xử lý với liều lượng cao chất gây đột biến hóa học hoặc bức xạ ion hóa. Các loại đột biến gen phát sinh để thử nghiệm các phương pháp điều trị được gọi là đột biến cảm ứng.Tổng quát, đột biến hóa học thường gây ra các đột biến điểm, trong khi bức xạ ion hóa có thể gây ra các biến đổi lớn hơn về cấu trúc của nhiễm sắc thể.

6. Một số bệnh ở người do đột biến gen tự phát gây ra

Nhiều căn bệnh nghiêm trọng ở con người thường phát sinh do các loại đột biến gen đơn lẻ. Các bệnh di truyền xuất phát từ các đột biến tự phát trong tế bào mầm (trứng và tinh trùng) được truyền sang các thế hệ sau.Ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình ...